Actividad 2. Fundamentos de la herencia mendeliana y asesoramiento genético. Segundo y tercer nivel de atención
Antes de comenzar con esa parte debe ser capaz de identificar algunas características fundamentales de la herencia mendeliana en ejercicios ficticios, para entender el fundamento del asesoramiento genético que se brinda a personas con antecedentes familiares de alteraciones genéticas, de base mendeliana. Revise los siguientes dos casos y conteste de acuerdo con lo que se le solicita.
1. El árbol genealógico es representativo de este tipo de herencia:
a) Autosómica recesiva
b) Autosómica dominante
c) Ligada al sexo
Se presenta en todas las generaciones, incluso en las relaciones con los no afectados, lo que descarta la herencia autosómica recesiva.
Se observa la presencia de sujetos afectados en todas las generaciones, sin hacer distinción de sexo.
En la generación I ambos lo presentan; pero en la generación II 3 y 4 son sanos (esperaríamos que si fuera ligada al sexo todos los hijos estuvieran afectados), por lo que se descarta la herencia de tipo ligada al sexo.
2. Suponga que la alteración presentada en el árbol genealógico es ictiosis vulgar ¿cuál es la probabilidad de que el matrimonio II (5 y 6) tengan otro hijo afectado, asumiendo que II 5 es heterocigoto?
a) 25 %
b) 50 %
c) 75 %
d) Depende del sexo
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que hay dos afectados.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que hay dos afectados.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que hay dos afectados.
Ictiosis vulgar es una enfermedad autosómica dominante.
3. Suponga que la alteración presentada en el árbol genealógico anterior es acondroplasia; si el sujeto femenino (II-3) se casa con un varón normal ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo afectado?
a) Misma que la población general
b) 25 %
c) 50 %
d) 75 %
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que como ella es sana, homocigoto sin alteraciones, no hay razón por la que esperar que sus hijos padezcan acondroplasia, por lo que su riesgo es igual al de la población en general.
En el caso de la acondroplasia la penetrancia es del 100 %, por lo que los afectados suelen ser heterocigotos (los homocigotos fallecen). Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que como ella es sana, homocigoto sin alteraciones, no hay razón por la que sus hijos padezcan acondroplasia.
En el caso de la acondroplasia, la penetrancia es del 100 %, por lo que los afectados suelen ser heterocigotos (los homocigotos fallecen). Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es sana, homocigoto sin alteraciones, no hay razón por la que sus hijos padezcan acondroplasia.
En el caso de la acondroplasia, la penetrancia es del 100 %, por lo que los afectados suelen ser heterocigotos (los homocigotos fallecen). Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es sana, homocigoto sin alteraciones, no hay razón por la que sus hijos padezcan acondroplasia.
4. En relación con la pregunta anterior ¿por qué es este porcentaje?
a) Porque es heterocigota para la mutación en FGFR3
b) Porque es homocigota para la mutación en FGFR3
c) Porque es homocigota y presenta dos alelos normales
En el caso de la acondroplasia los afectados suelen ser heterocigotos (los homocigotos fallecen), como ella es sana, es homocigoto sin alteraciones.
En el caso de la acondroplasia los afectados suelen ser heterocigotos (los homocigotos fallecen), como ella es sana, es homocigoto sin alteraciones.
En el caso de la acondroplasia los afectados suelen ser heterocigotos (los homocigotos fallecen), como ella es sana, es homocigota sin alteraciones.
5. De acuerdo con el árbol genealógico sabemos que la enfermedad presentada tiene este tipo de patrón de herencia.
a) Autosómica recesiva
b) Autosómica dominante
c) Ligada al sexo
En el árbol se observan afecciones en varones solamente, mientras que las mujeres (II-1 y II-3) son portadoras, descartando este tipo de herencia.
En el árbol se observan afecciones en varones solamente, mientras que las mujeres (II-1 y II-3) son portadoras, descartando este tipo de herencia.
Se observa que no en todas las generaciones se presenta, por lo que se descarta que sea autosómica dominante. Se observa que los afectados son varones y existen portadoras, por lo que el tipo de herencia es ligada al sexo.
6. De acuerdo con el árbol genealógico y, suponiendo que II-3 se casó con un varón sano; además, asumiendo que en su siguiente embarazo el producto es varón ¿cuál es la probabilidad de que éste esté afectado?
a) 50 %
b) 25 %
c) 75 %
d) Misma que la población general
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora heterocigota, 1 de cada 2 varones estarán afectados.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora heterocigota, 1 de cada 2 varones estarán afectados.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora heterocigota, 1 de cada 2 varones estarán afectados.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora heterocigota, 1 de cada 2 varones estarán afectados.
7. El diagnóstico es hemofilia tipo B. Suponiendo que II-3 se casó con un varón sano ¿cuál es la probabilidad de que tenga una hija que sea portadora?
a) 50 %
b) 25 %
c) 75 %
d) Misma que la población general
La hemofilia tipo B es una enfermedad ligada al sexo. Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora, esperamos que el 50 % de sus hijas padezcan la enfermedad.
La hemofilia tipo B es una enfermedad ligada al sexo. Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora, esperamos que el 50 % de sus hijas padezcan la enfermedad.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora, esperamos que el 50 % de sus hijas padezcan la enfermedad.
Al realizar el cuadrado de Punnet nos damos cuenta de que, como ella es portadora, esperamos que el 50 % de sus hijas padezcan la enfermedad.
8. De acuerdo con la respuesta anterior ¿por qué ocurre así?
a) Porque II-3 es heterocigota para el alelo afectado
b) Porque II-3 es homocigota para el alelo afectado
c) Porque II-3 es homocigota para el alelo normal
En el árbol observa que es portadora no afectada.
En el árbol observa que es portadora no afectada.
En el árbol observa que es portadora no afectada.
9. Si el propositus se casa con una mujer homocigota para el alelo normal ¿cuál es la probabilidad de tenga un hijo varón afectado con hemofilia tipo B?
a) 50 %
b) 25 %
c) 75 %
d) Misma que la población general
Ambos son homocigotos para el alelo normal, por lo que su riesgo es a partir de una mutación de novo y no heredada.
Ambos son homocigotos para el alelo normal, por lo que su riesgo es a partir de una mutación de novo y no heredada.
Ambos son homocigotos para el alelo normal, por lo que su riesgo es a partir de una mutación de novo y no heredada.
Ambos son homocigotos para el alelo normal, por lo que su riesgo es a partir de una mutación de novo y no heredada.